В одном из самых авторитетных научных журналов Science опубликованы сразу две научные статьи международного научного консорциума Telomere-to-telomere, в состав которого входят ученые Научно-технологического университета «Сириус» под руководством директора Научного центра генетики и наук о жизни, наставника двух ведущих программ магистратуры университета Евгения Рогаева. Публикации можно считать финальной точкой в вопросе расшифровки полной последовательности генома человека. Это фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всем членам мирового научного сообщества. Представленная расшифровка генома – это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с «эталоном» можно искать мутации в генах, которые вызывают различные заболевания.
Спустя 20 лет после первой публикации генома человека, научному консорциуму удалось впервые описать полную последовательность 22 аутосом человека, а также X-хромосомы «от кончика до кончика». За последнее время многие научные группы секвенировали и выполняли сборку генома человека, однако данные сборки были неполными, и около 8% не удавалось представить в виде единой последовательности. Теперь, благодаря усовершенствованию методов секвенирования с длинными прочтениями, которые позволили охватить повторяющиеся регионы, что ранее было основным препятствием для создания полной сборки, ученые смогли правильно заполнить пробелы и восстановить полную картину. Над расшифровкой трудились ученые из более чем 30 организаций, в том числе и из России, где в работе принимали участие ведущие специалисты в области биологии центромер, основной вклад в которую принадлежит к.б.н. Ивану Александрову. Анализ различных аспектов новой сборки проводился несколькими научными группами, каждая из которых подготовила свои результаты к публикации. Ученые университета «Сириус» внесли свой вклад в две публикации – результаты работы по секвенированию и сборке генома образца CHM13 и анализу центромерных повторов в хромосомах.
Ученые университета «Сириус» отвечали за валидацию сборки центромерных областей хромосом, ранее целиком не декодированных участков в геноме человека – эти материалы вошли в статью «The complete sequence of a human genome». А для статьи «Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres» научная группа подготовила детальные аннотации центромерных и перицентромерных регионов, а также провела всесторонний анализ повторов в геноме.
Представленная расшифровка генома – это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с «эталоном» можно искать мутации в генах, которые вызывают различные заболевания, или находить те, которые повышают приспособляемость организмов. Такая работа, например, уже ведется учеными «Сириуса» в рамках проекта по изучению геномов долгожителей России.
«Получая информацию о геноме, мы читаем короткие фрагменты, а затем сравниваем их с эталоном, который был расшифрован. Таким образом, мы ищем варианты, которые есть у долгожителей, и которые способны уберечь их от распространенных возрастных заболеваний. Так, возможно, в будущем ученым удастся блокировать гены, отвечающие за многие болезни», – пояснил Евгений Рогаев.
«Нам удалось показать, что центромеры человека эволюционируют посредством "расширения слоев", то есть более новые последовательности, расширяясь из активной центромеры хромосомы, оттесняют более старые к флангам, которые со временем накапливают мутации и частично сокращаются. В результате мы можем проследить эволюцию центромерных повторов, поскольку наш геном содержит остатки центромер древних приматов», – объясняет Лев Уральский, научный сотрудник Центра генетики и наук о жизни.
Кроме того, ученые «Сириуса» продолжают исследования в области расшифровки генома древних образцов в рамках проекта по генетической истории древнего населения Русской равнины при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ. Совместно с ведущими археологическими институтами России была собрана уникальная база ДНК древних людей – более 200 образцов, работа по секвенированию которых впервые проводится в нашей стране. На основе этих исследований можно реконструировать историю человечества, опираясь на науку и факты, а не на письменные артефакты, которые часто бывают необъективными. Также, по словам специалистов, исследование ДНК древних людей и сравнение с геномом современного человека позволит предсказать появление новых заболеваний в будущем и даст возможность избежать их.
Работать над проектами, важными для всего мира, под руководством Евгения Рогаева могут и студенты магистратуры, обучающиеся в Университете «Сириус» по программам «Генетика и генетические технологии» и «Биоинформатика и геномика». В «Сириусе» собрана уникальная площадка для геномных исследований. В распоряжении Центра генетических исследований имеется самое современное оборудование, доступ к которому есть и у студентов.
«Студенты должны знать не только то, что уже сделано, но и то, что еще никто не исследовал. Именно такими проектами мы и занимаемся в «Сириусе», в том числе при участии студентов. Мы учим молодых исследователей находить пробелы в науке и заполнять их, основываясь на собственном примере», – комментирует профессор Евгений Рогаев.
Напоминаем, что 1 апреля в Университете «Сириус» стартует приемная кампания. У студентов, оканчивающих программы бакалавриата, есть все шансы присоединится к названным прорывным проектам по исследованию генома под руководством ведущих ученых в области генетики.