Новости

В Научном центре трансляционной медицины Университета «Сириус» разрабатываются уникальные генотерапевтические препараты для лечения редких наследственных заболеваний. В рамках сотрудничества с биотехнологическими компаниями ученые работают над лекарством для генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Препарат разработан резидентом Инновационного научно-технологического центра «Сириус» - “Марлин Биотех”. Ученые Университета «Сириус» создали технологию производства лекарства и методы контроля его качества. Препарат лицензирован компанией «Генериум».

В январе 2021 года президент России Владимир Путин подписал указ о создании фонда «Круг добра», который поддерживает детей с тяжелыми, в том числе орфанными заболеваниями. Благодаря фонду тысячи детей получают дорогостоящее лечение и препараты, которые еще не зарегистрированы в России. Сегодня, благодаря достижениям молекулярной биологии, генная терапия может не просто продлить жизнь людям с редкими заболеваниями, но и полностью их излечить. Федеральная территория «Сириус» призвана стать местом для ускоренного внедрения экспериментальных препаратов генной терапии для спасения жизни людей. Уже сейчас здесь есть практически все необходимое для применения передовых методов лечения.

Сегодня в Научном центре трансляционной медицины Университета «Сириус» разрабатываются генотерапевтические препараты для лечения орфанных заболеваний. В лабораторном комплексе Университета «Сириус» для этого есть вся необходимая инфраструктура. В научные команды по созданию новых лекарственных средств активно вовлечены студенты магистратуры и аспирантуры, которые готовятся к своей будущей работе в качестве разработчиков лекарств в российских исследовательских центрах и фармацевтических компаниях. 

В рамках сотрудничества с биотехнологическими компаниями ученые «Сириуса» ведут исследования по созданию препарата для генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Препарат разработан резидентом ИНТЦ «Сириус» – «Марлин Биотех» и лицензирован компанией «Генериум». Ученые Университета «Сириус» выполнили разработку технологии производства генотерапевтического препарата и методов контроля его качества. Этот алгоритм взаимодействия, подтвердивший свою эффективность, может быть тиражирован при разработке лекарств для других орфанных заболеваний.

В России орфанными заболеваниями считаются те, что регистрируются с частотой меньше, чем 1 человек на 10 000 населения. И хотя каждое из подобных заболеваний в отдельности встречается крайне редко, совокупно - за счет большого количества разнообразных генетических синдромов – наследственным заболеваниям в той или иной форме подвержены порядка 10% населения. Как правило, эти заболевания связаны с мутациями ДНК, которые передаются из поколения в поколение и провоцируют нарушения жизненно важных функций организма, приводящие к инвалидности и даже гибели ребенка еще в раннем возрасте. Совсем недавно большинство этих заболеваний фактически были смертельными.

Ученые сильно продвинулись в лечении редких генетических заболеваний. Наиболее известными способами их терапии являются заместительная терапия, лекарства на основе малых молекул и генная терапия. Заместительная терапия предполагает создание биотехнологическим способом ферментов, которые отсутствуют в результате мутации у больного человека. Такие препараты назначаются пожизненно, фактически замещая функции гена, который у пациента не работает.

Более продвинутым способом лечения является генная терапия, при которой в организм пациента вводится здоровая копия мутантного гена. Исследования показывают, что однократное введение некоторых генотерапевтических препаратов позволяет либо избавить пациента от симптомов заболевания, либо остановить его прогрессирование. Фактически человек обретает независимость от пожизненной заместительной терапии.

Еще один способ – препараты на основе малых молекул, получаемые методами химического синтеза. Подобные препараты корректируют функцию мутантных генов или белков, останавливая прогрессирование заболевания.

Исследования показывают эффективность современных методов лечения, однако их быстрое внедрение в медицинскую практику затруднено. В соответствии с законодательством РФ, пациент может получить доступ к разработанному в России лекарству только после его государственной регистрации, которой предшествует длительная процедура клинических исследований. Проблема в том, что многие из наследственных заболеваний являются ультраредкими, фактически речь идет об изготовлении индивидуального препарата под конкретного пациента для коррекции именно его мутации. Для фармкомпаний производство подобных лекарств невыгодно.

При лечении распространенных заболеваний, когда речь идет о миллионах пациентов во всем мире, расходы на разработку препарата быстро окупаются при массовом применении, и его стоимость относительно невелика. В случае с орфанными заболеваниями, во всем мире число пациентов с подобным диагнозом может быть ограничено сотнями. Объективно эти препараты очень дорогие в силу необходимости возврата вложенных в разработку инвестиций при очень небольшом спросе.

“Подавляющее большинство препаратов для лечения подобных заболеваний в России – зарубежные, –  отмечает директор Научного центра трансляционной медицины Университета “Сириус” Роман Иванов. –  В стране есть лишь единичные компании, производящие аналоги орфанных препаратов. Расходы на лечение орфанных заболеваний ложатся тяжким бременем на бюджет российской системы здравоохранения. С появлением эффективной заместительной терапии количество пациентов, которых необходимо обеспечить этими лекарствами, увеличивается, а значит и растет нагрузка на государственный бюджет”.

В других странах многие пациенты с орфанными заболеваниями получают лечение в университетских клиниках препаратами, которые изготавливают индивидуально для них. За рубежом существует процедура госпитального исключения, в рамках которой допускается применение незарегистрированных препаратов передовой терапии с соблюдением определенных требований, гарантирующих качество препарата. Это позволяет существенно снизить расходы на создание таких препаратов и главное – обеспечить доступ пациентов к терапии, которая может спасти их здоровье и даже жизнь.

В России пока отсутствуют регуляторные механизмы, которые разрешали бы такой подход. Однако в федеральном законе №437 о федеральной территории «Сириус» заложена возможность экспериментального правового регулирования, в том числе в сфере обращения лекарственных препаратов.

СПРАВОЧНО

 Научно-технологический университет «Сириус» создан в 2019 году. Здесь развиваются проекты в области геномики, иммунобиологии, нейробиологии, редактирования генома растений и животных, робототехники, клинической психологии. В 2021 году университет открылся для магистрантов и аспирантов. В настоящее время в «Сириусе» обучается 175 магистрантов и 59 аспирантов. С первых дней учебы они вовлечены в научно-исследовательские проекты и в решение задач, поставленных российской наукоемкой индустрией. Приём заявок и вступительные испытания проходят в онлайн формате.

Для эффективного развития науки и технологий в России, было принято решение создать на федеральной территории Научно-технологический кампус мирового уровня – инновационное пространство с комфортной городской средой для учебы, работы, досуга и полноценной жизни. Масштабный проект вошел в число победителей конкурса, объявленного Министерством образования и науки в прошлом году. На его территории разместятся жилой квартал для студентов, университетская школа, университетская медицинская клиника, учебный корпус, арендное жилье для сотрудников университета и резидентов Инновационного научно-технологического центра, Парк науки и искусств, где располагается современный лабораторный комплекс Университета «Сириус». Открытие лабораторного комплекса - один из важных этапов реализации проекта, который способствует обеспечению технологического суверенитета страны и позволит молодым исследователям реализовать свой потенциал. Лаборатории доступны ученым “Сириуса”, а также компаниям-резидентам и партнерам Университета.